2. Sindrom Reet

Sindrom Rett adalah gangguan neurodevelopmental yang diklasifikasikan sebagai gangguan spektrum autis oleh DSM-IV. Ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Austria Andreas Rett pada tahun 1966. Fitur klinis termasuk tangan kecil dan kaki dan perlambatan laju pertumbuhan kepala (termasuk mikrosefali di beberapa). gerakan tangan berulang seperti mengucapkan atau meremas-remas juga dicatat. Wanita dengan sindrom Rett yang rentan terhadap gangguan pencernaan dan sampai 80% memiliki serangan. Mereka biasanya tidak memiliki kemampuan verbal, dan sekitar 50% wanita tidak dapat berjalan.. Skoliosis, kegagalan pertumbuhan, dan sembelit sangat umum dan dapat menjadi masalah. Beberapa berpendapat bahwa terkelompokan secara tepat sebagai gangguan spektrum autis, seperti yang akan memasukkan gangguan seperti sindrom X rapuh, tuberous sclerosis, atau sindrom Down di mana orang dapat melihat fitur autistic. Tanda-tanda gangguan ini yang paling mudah bingung dengan orang-orang sindrom Angelman, cerebral palsy dan autis.

a. Gender dan sindrom Rett

Pria dengan kelainan janin jarang bertahan hidup untuk jangka panjang. Karena penyebab penyakit gen terletak pada kromosom X, perempuan lahir dengan MECP2 mutasi pada kromosom X-nya memiliki kromosom X lain dengan salinan pura-pura normal dari gen yang sama, sementara laki-laki dengan mutasi pada kromosom X-nya tidak memiliki lainnya kromosom X, hanya kromosom Y; demikian, ia tidak memiliki gen normal. Tanpa gen normal untuk menyediakan protein normal di samping protein abnormal yang disebabkan oleh mutasi MECP2, dengan kariotipe XY janin laki-laki tidak mampu untuk memeriksa perkembangan penyakit ini, maka kegagalan janin laki-laki banyak dengan mutasi MECP2 untuk bertahan hidup untuk jangka . Wanita dengan mutasi MECP2 Namun, memiliki kromosom non-mutan yang menyediakan mereka cukup protein untuk bertahan hidup normal setidaknya lahir. Penelitian menunjukkan bahwa laki-laki dengan sindrom Rett hampir semua memiliki sindrom Klinefelter dan juga (di mana laki-laki memiliki kariotipe XXY). Dengan demikian, gen MECP2 non-mutan diperlukan untuk embrio Rett's yang terkena dampak untuk bertahan dalam banyak kasus, dan embrio, laki-laki atau perempuan, harus memiliki kromosom X lain.

Ada, Namun, beberapa kasus 46, XY kariotipe laki-laki dengan mutasi MECP2 (terkait dengan sindrom Rett klasik pada perempuan) dibawa ke panjang, yang terkena ensefalopati neonatal dan meninggal sebelum usia 2 tahun. Insiden sindrom Rett pada laki-laki tidak diketahui, sebagian karena rendahnya kelangsungan hidup janin laki-laki dengan sindrom Rett MECP2 terkait mutasi, dan sebagian dari perbedaan tanda-tanda yang disebabkan oleh mutasi MECP2 dan yang disebabkan oleh Rett's.

Tingkat keparahan sindrom Rett pada betina dapat bervariasi tergantung pada jenis dan posisi mutasi MECP2 dan pola inaktivasi X-kromosom. Secara umum diasumsikan bahwa 50% dari sel seorang perempuan yang menggunakan kromosom X ibu sementara 50% lainnya menggunakan kromosom X ayah (lihat X-inaktivasi). Namun, jika sel-sel yang paling dalam otak mengaktifkan kromosom X dengan alel MECP2 fungsional, individu akan sangat ringan sindrom Rett; juga, jika neuron yang paling mengaktifkan kromosom X dengan MECP2 alel bermutasi, individu akan sangat parah sindrom Rett seperti halnya laki-laki dengan melakukan mutasi MECP2 (karena mereka hanya memiliki satu kromosom X).

Daftar Pustaka

www.wikipedia.com